日前，在2016英特爾生命科學(xué)信息技術(shù)論壇上，一款名為GTX One的生物計(jì)算加速平臺(tái)現(xiàn)身，引發(fā)了業(yè)內(nèi)對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)新的看法。這款GTX One加速系統(tǒng)，通過(guò)算法創(chuàng)新充分釋放FPGA的計(jì)算能力，相當(dāng)于將一臺(tái)超級(jí)計(jì)算機(jī)壓縮到一個(gè)小盒子里；一張F(tuán)PGA加速卡就能達(dá)到60臺(tái)高性能至強(qiáng)Xeon CPU服務(wù)器的計(jì)算性能，極大地縮短了生物信息數(shù)據(jù)的計(jì)算時(shí)間。事實(shí)上，通過(guò)生物數(shù)據(jù)與醫(yī)療行業(yè)結(jié)合，生物醫(yī)療行業(yè)正在經(jīng)歷高速發(fā)展。此次英特爾在京推出的“英特爾精準(zhǔn)醫(yī)療伙伴計(jì)劃（Intel BioIT Partners）”，有望在2020年實(shí)現(xiàn)24小時(shí)內(nèi)完成基因測(cè)序-醫(yī)學(xué)分析-制定醫(yī)療方案等一系列精準(zhǔn)醫(yī)療過(guò)程。

精準(zhǔn)醫(yī)療和基因測(cè)序正在全面爆發(fā)

未來(lái)五年，全球精準(zhǔn)醫(yī)療市場(chǎng)的規(guī)模將快速增長(zhǎng)，據(jù)西南證券研究報(bào)告顯示，2015年全球精準(zhǔn)醫(yī)療市場(chǎng)規(guī)模近600億美元，2015-2020年期間增速可達(dá)15%，是醫(yī)藥行業(yè)增速的3-4倍；2013年基因測(cè)序市場(chǎng)規(guī)模約45億美元，2013-2018年復(fù)合增長(zhǎng)率為21.2%，而中國(guó)和印度2012-2017年復(fù)合增長(zhǎng)率為20-25%。從醫(yī)療技術(shù)的角度來(lái)說(shuō)，精準(zhǔn)醫(yī)療離不開(kāi)基因測(cè)序，二者之間有著密切的關(guān)聯(lián)。至于精準(zhǔn)醫(yī)療在全球范圍內(nèi)快速發(fā)展，主要得益于以下三大因素。

1、政策上的大力支持。去年美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬在2015年國(guó)情咨文中宣布：將重點(diǎn)支持精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展，投資2.15億美元建立數(shù)據(jù)庫(kù)及基因篩查等。而在中國(guó)，針對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)療的利好政策也頻頻出現(xiàn)，科技部甚至召開(kāi)國(guó)家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會(huì)議，計(jì)劃在2030年前，在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元。政策上的利好消息，極大地刺激了相關(guān)企業(yè)和醫(yī)療機(jī)構(gòu)投入人力、財(cái)力來(lái)研發(fā)精準(zhǔn)醫(yī)療。

2、基因檢測(cè)技術(shù)的興起，極大地促進(jìn)了精準(zhǔn)醫(yī)療的快速發(fā)展。相比傳統(tǒng)的醫(yī)療技術(shù)而言，精準(zhǔn)醫(yī)療不單純只是局限于對(duì)于疾病的治療方面，它在降低疾病的發(fā)病率，有效預(yù)防并治療病人病情方面具有更高的準(zhǔn)確率和效率。

3、隨著生活收入水平的不斷提升，老百姓們對(duì)于自身身體健康的關(guān)注度越來(lái)越高，尤其是對(duì)于正在步入人口老齡化的中國(guó)來(lái)說(shuō)，醫(yī)療問(wèn)題正在成為全社會(huì)日益重視的問(wèn)題，老百姓對(duì)于精準(zhǔn)醫(yī)療的需求也在日益攀升。

精準(zhǔn)醫(yī)療還需經(jīng)歷九九八十一難

然而在整個(gè)國(guó)內(nèi)，目前精準(zhǔn)醫(yī)療的普及發(fā)展也并非一帆風(fēng)順，實(shí)際上整個(gè)行業(yè)還是存在諸多痛點(diǎn)。

精準(zhǔn)醫(yī)療面臨的第一個(gè)難題就是數(shù)據(jù)收集的問(wèn)題，對(duì)于很多用戶來(lái)說(shuō)，他們個(gè)人健康信息的數(shù)據(jù)是一項(xiàng)保密的內(nèi)容，他們不愿意將自己的健康數(shù)據(jù)透露給他人。這就給精準(zhǔn)醫(yī)療造成了一定的困難，精準(zhǔn)醫(yī)療需要基于大量數(shù)據(jù)基礎(chǔ)之上，沒(méi)有這些數(shù)據(jù)基礎(chǔ)，精準(zhǔn)醫(yī)療也就難以做到精準(zhǔn)。

第二個(gè)難題是成本上的難題。類(lèi)似基因測(cè)序這種技術(shù)，它的成本雖較之前已經(jīng)大幅降低，但就現(xiàn)階段而言，仍舊沒(méi)有達(dá)到普及的水平，絕大多數(shù)的精準(zhǔn)醫(yī)療項(xiàng)目都需要付出高額的成本，這對(duì)于一些較小的醫(yī)療機(jī)構(gòu)來(lái)說(shuō)，是難以承擔(dān)的。此外，基因檢測(cè)與分子靶向治療的藥物價(jià)格也不菲。

第三個(gè)難題是對(duì)于醫(yī)生以及很多中小醫(yī)療機(jī)構(gòu)來(lái)說(shuō)，如果精準(zhǔn)醫(yī)療成為了日常健康醫(yī)療的一部分，這些醫(yī)生就需要具備深厚的分子遺傳學(xué)和生物化學(xué)功底，他們不僅需要解釋遺傳測(cè)試結(jié)果，還需要了解這些信息如何對(duì)應(yīng)到后期的治療或前期預(yù)防當(dāng)中，并向病人準(zhǔn)確地傳達(dá)這些信息。去年針對(duì)北京協(xié)和醫(yī)院醫(yī)生做的一項(xiàng)調(diào)查表明，醫(yī)生對(duì)遺傳學(xué)知識(shí)的個(gè)人評(píng)分平均只有2.1分（4分為滿分）。

第四個(gè)難題是精準(zhǔn)醫(yī)療的支付問(wèn)題。精準(zhǔn)醫(yī)療的價(jià)格能否被普通的老百姓們所接受，這個(gè)也是需要考慮的。如果大多數(shù)的老百姓買(mǎi)不起精準(zhǔn)醫(yī)療藥物，那么精準(zhǔn)醫(yī)療最終就難以走向大眾市場(chǎng)。此外，醫(yī)療保險(xiǎn)能否覆蓋精準(zhǔn)醫(yī)療也是很關(guān)鍵的一步。

第五個(gè)難題則是精準(zhǔn)醫(yī)療如何區(qū)分病人群體的異質(zhì)性。即便區(qū)分開(kāi)了，還需要涉及到制藥業(yè)的切入，如何才能夠開(kāi)發(fā)出針對(duì)特異群體的靶向乃至基因藥物，這并非那么輕松，且藥物從臨床到應(yīng)用的諸多環(huán)節(jié)也需要考慮。

而精準(zhǔn)醫(yī)療所面臨的一個(gè)最核心最根本的難題實(shí)際上還是源于技術(shù)本身，如何對(duì)大數(shù)據(jù)進(jìn)行更準(zhǔn)確的分析，還需要更高的效率來(lái)實(shí)現(xiàn)。比如在基因檢測(cè)運(yùn)用最為成熟的NIPT領(lǐng)域，就面臨著精準(zhǔn)度、檢測(cè)周期、假陰、假陽(yáng)現(xiàn)象等諸多難題，這也是目前全球各國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)療所面臨的一個(gè)共同難題。

行業(yè)急需不斷創(chuàng)新變革，精準(zhǔn)醫(yī)療才有希望

要想推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療逐漸走向普及，就必須推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療的醫(yī)療技術(shù)水平不斷提升，如此一來(lái)才能解決精準(zhǔn)醫(yī)療的基因測(cè)序、數(shù)據(jù)分析、區(qū)分病人群體的異質(zhì)性問(wèn)題等，而精準(zhǔn)醫(yī)療的治療費(fèi)用也就可以逐漸下降。

2000年，人類(lèi)第一個(gè)基因組開(kāi)始，基因檢測(cè)以摩爾定律的方式進(jìn)行快速革新，這加快了基因檢測(cè)的個(gè)體化精準(zhǔn)醫(yī)療運(yùn)用進(jìn)程。

2015年，為了能夠滿足復(fù)雜的基因測(cè)序數(shù)據(jù)處理和高性能計(jì)算能力需求，英特爾推出了至強(qiáng)融核協(xié)處理器（Xeon Phi），它能夠提供多達(dá)61個(gè)內(nèi)核、244個(gè)線程、1.2萬(wàn)億次浮點(diǎn)運(yùn)算性能。但基因序列分析具有高IO密集和高計(jì)算密集的特點(diǎn)，還需要常規(guī)加速方法以外的特殊手段。

2016年，精準(zhǔn)醫(yī)療進(jìn)入到了算法階段，高效的數(shù)據(jù)分析變得越來(lái)越重要，它也是精準(zhǔn)醫(yī)療所面臨的一個(gè)最核心最根本的難題。人和未來(lái)生物科技公司推出的基于FPGA的GTX One生物計(jì)算加速平臺(tái)，從某種程度上來(lái)說(shuō)，有效地解決了這個(gè)難題，他們通過(guò)高能算法極大的提高了基因檢測(cè)樣本的比對(duì)和分析效率。

從速度上來(lái)說(shuō)，GTX One加速產(chǎn)品能夠讓無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)（NIPT）的數(shù)據(jù)比對(duì)分析效率提升100倍。比如，GTX One處理器（FPGA芯片）能在一個(gè)超過(guò)20億個(gè)條目的海量數(shù)據(jù)字典（近90GB的數(shù)據(jù)量，即超過(guò)22張DVD數(shù)據(jù)量）中，創(chuàng)紀(jì)錄的完成每秒860萬(wàn)次的查詢，比一臺(tái)運(yùn)行Redis（公認(rèn)最快內(nèi)存數(shù)據(jù)庫(kù)）的20核Intel Xeon E5 CPU 的服務(wù)器的查詢速度快17倍。

從成本上來(lái)說(shuō)，GTX One系統(tǒng)可以將一臺(tái)擁有20核Intel Xeon E5 CPU的高性能服務(wù)器24小時(shí)的計(jì)算任務(wù)，壓縮至半小時(shí)內(nèi)完成。這不僅極大地降低了數(shù)據(jù)分析的時(shí)間成本，還能極大降低服務(wù)器集群的采購(gòu)和運(yùn)維成本。與此同時(shí)，GTX One整機(jī)滿負(fù)荷功耗只有89W，是20顆Intel Xeon E5 CPU 物理核服務(wù)器整機(jī)功耗的1/5，大大降低了運(yùn)行成本。

從效率上來(lái)說(shuō)，GTX One處理器也帶動(dòng)人類(lèi)精準(zhǔn)醫(yī)療向前邁進(jìn)了一大步，它專門(mén)針對(duì)序列比對(duì)和突變分析算法的并發(fā)和訪存瓶頸，面向FPGA高計(jì)算性能特性，充分考慮算法各階段流水，重新設(shè)計(jì)了生物信息分析的核心算法。其優(yōu)化設(shè)計(jì)甚至細(xì)化考慮其訪存可能引發(fā)的DDR控制器事務(wù)數(shù)量、DDR3顆粒內(nèi)部Open Page的時(shí)間特性等，使得 GTX One處理器能夠在一個(gè)雙通道的8G板載DDR3內(nèi)存中，從壓縮的海量數(shù)據(jù)記錄里，輾轉(zhuǎn)騰挪，僅僅通過(guò)最多不超過(guò)4次訪存的情況下，在30億堿基長(zhǎng)度的基因組上定位序列片段。

不過(guò)GTX One加速平臺(tái)還僅僅只是人類(lèi)精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略實(shí)現(xiàn)的第一步，人和未來(lái)正將這項(xiàng)新的技術(shù)運(yùn)用到全基因組、轉(zhuǎn)錄組、表觀遺傳等數(shù)據(jù)分析上，持續(xù)不斷豐富GTX One加速平臺(tái)上的分析應(yīng)用產(chǎn)品。只有不斷提升高能算法和大數(shù)據(jù)分析的能力，才能真正全面提升基因檢測(cè)全產(chǎn)業(yè)鏈條的整體效率，從而大幅降低檢測(cè)成本、時(shí)間以及精準(zhǔn)度，真正建立大數(shù)據(jù)健康管理解決方案。

未來(lái)大數(shù)據(jù)下，將全面進(jìn)入精準(zhǔn)醫(yī)療時(shí)代

不論從何種角度來(lái)說(shuō)，基于基因測(cè)序和大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)之上的精準(zhǔn)醫(yī)療，將會(huì)成為人類(lèi)未來(lái)醫(yī)療發(fā)展的必然趨勢(shì)。

首先，精準(zhǔn)醫(yī)療能夠極大地提升對(duì)病人治療的有效性，也能夠提供更為精準(zhǔn)的醫(yī)療服務(wù)，這個(gè)對(duì)于當(dāng)前的醫(yī)療水平發(fā)展現(xiàn)狀來(lái)說(shuō)，具有極大的促進(jìn)意義。此外，精準(zhǔn)醫(yī)療的出現(xiàn)，還能夠降低一些非必須藥物的副作用。

其次，隨著精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)的不斷提升，它能夠減少很多無(wú)效的治療檢查，大幅降低治療的時(shí)間。最為重要的是，隨著精準(zhǔn)醫(yī)療技術(shù)的提升，它的費(fèi)用也能不斷降低，同時(shí)還因?yàn)闇p少了其他的治療檢測(cè)項(xiàng)目，能夠大幅降低醫(yī)療的成本。很多傳統(tǒng)醫(yī)療單項(xiàng)費(fèi)用看起來(lái)并不高，但實(shí)際上卻浪費(fèi)了很多醫(yī)療資源。

最后，從健康的角度來(lái)看，精準(zhǔn)醫(yī)療能夠提供一個(gè)更全面的健康管理方案，不論是從病情的預(yù)測(cè)到病情的治療，精準(zhǔn)醫(yī)療都能夠更精準(zhǔn)地對(duì)用戶的病情進(jìn)行較為準(zhǔn)確地把握，能夠幫助患者更全面地管理自己的健康。

總體看來(lái)，精準(zhǔn)醫(yī)療還在不斷探索的路上，企業(yè)和醫(yī)療機(jī)構(gòu)秉著對(duì)生命負(fù)責(zé)的態(tài)度，才能走得更遠(yuǎn)。基因檢測(cè)寄托著人類(lèi)精準(zhǔn)醫(yī)療的夢(mèng)想，將在不遠(yuǎn)的將來(lái)全面走向人類(lèi)并普及，這個(gè)領(lǐng)域也必將會(huì)誕生出許多偉大的生物科技企業(yè)。

作者：劉曠，以禪道參悟互聯(lián)網(wǎng)、微信公眾號(hào)：liukuang110